丙酮酸脱氢酶复合物(pyruvate dehydrogenase complex，PDC)是糖代谢过程中所需的关键酶，能将丙酮酸转化成乙酰CoA进而完成三羧酸循环......

目的探讨丙酮酸脱氢酶E1α缺乏症的临床特征及基因突变遗传学特点。方法回顾性分析由河北省人民医院确诊的1例丙酮酸脱氢酶E1α缺......

目的:探索肺鳞癌LC-42及肺腺癌SELS细胞中PDHA1及GBP1基因活性的相互关系。方法:肺鳞癌LC-42及肺腺癌SELS细胞分别分为CT组、siRNA......

背景:遗传性共济失调是一组基因和临床表型异质性很大的神经系统遗传病。目前明确诊断主要通过基因检测,大部分患者为脊髓小脑性共......

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癌症是全球范围内非常重要的公共健康问题。长期以来,前列腺癌被认为是欧美国家男性中最常见的恶性肿瘤,然而,在我国,随着人们平均......

目的研究PDHA1基因敲除对人食管癌细胞的影响,以了解PDHA1基因表达下降在人食管癌复发转移中的作用。方法采用细胞转染TALEN质粒对......

目的:阿尔茨海默病(Alzheimer’s Disease,AD)是一种慢性神经退行性疾病,其主要临床表现为记忆力逐渐减退、认知功能发生障碍、行......

肝细胞肝癌(hepatocellularcarcinoma,HCC)约占原发性肝癌的85～90%,是非常常见的癌症之一,发病率在世界恶性肿瘤排名第五位,缺乏有......

目的研究丙酮酸脱氢酶缺乏症发病分子遗传学机制,从基因水平诊断丙酮酸脱氢酶缺乏症,为遗传咨询和产前基因诊断提供依据。方法对临......